Pediatrisk Hand-Heart Deformity Syndrome

Malformationssyndrom för hjärta är kardiovaskulär-lemmasyndrom, även känt som Holt-Oram-syndrom, förmaks-finger-syndrom, atrio-digitalt syndrom, hjärt-kärlsyndrom i övre extremiteter, familjärt hjärta och Övre extremitetsfel, förmaksdysplasi, atrio-digital dysplasi-syndrom, etc. Sjukdomen är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom, med kardiovaskulära missbildningar och skelettmissbildningar som de viktigaste kliniska manifestationerna. Det är en sällsynt autosomal dominerande ärftlig sjukdom med medfödda kardiovaskulära missbildningar och skelettdeformiteter i övre extremiteterna. I slutet av 1950-talet beskrev två barnläkare som arbetade i USA och Storbritannien förhållandet mellan medfödda handavvikelser och medfödd hjärtsjukdom. Hjärtabnormaliteter varierar mycket, men handavvikelser är radiell dysplasi.