Ataxia telangiectasia typ 1-syndrom hos barn

Ataxia telangiectasia syndrom (ataxia telangiectasia syndrom) är också känt som ataxia telangiectasia, ataxia capillary telangiectasia, immunbrist med ataxia telangiectasia, Louis-Bar syndrom, Boder- Sedgwick syndrom och andra. Medfödda defekter i hud, ögon, nervsystem och immunfunktion är kännetecknen för denna sjukdom. Sjukdomen är en kronisk sjukdom som kännetecknas av progressiv ataxi i cerebellum, telangiektasi i ögon och ansikte och återkommande luftvägsinfektioner. Autosomal recessiv. Fler kvinnor än män. Är en av de vanligaste orsakerna till progressiv ataxi hos barn under 10 år. Svuaba och Henner (1926) rapporterade först. Det finns också många fall som rapporteras i Kina (Zhang Wuchang et al., 1998). Denna sjukdom är en DNA-reparationsbristsjukdom med xeroderma pigmentosum och Cockayne syndrom.