Neuronal cerebellolipidos
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) är den vanligaste ärftliga progressiva neurologiska degenerativa sjukdomen hos en grupp barn. Även om de flesta patienter utvecklar barnsjukdomar förekommer de ibland även hos vuxna. Dess kliniska funktioner inkluderar progressiv demens, eldfasta anfall och synförlust. Den patologiska manifestationen av lipokromer med gula autofluorescensegenskaper deponeras i nervceller och andra celler, vilket leder till förlust av nervceller huvudsakligen i hjärnbarken och näthinnan. Ultrastrukturundersökning avslöjade att lipopigment bestod av granulära, linjära och fingeravtryckliknande ämnen i olika kliniska subtyper. Förutom närvaron av nervceller i det centrala nervsystemet, kan dessa avsättningar hittas på hudbiopsier och ultrastrukturundersökningar av blodlymfocyter.