Glykogenlagringssjukdom typ Ⅱ

Glykogenlagringssjukdom är en sjukdom orsakad av överdriven avsättning av glykogen i vävnader på grund av ärftliga glykogenmetabolismstörningar. Glykogenlagringssjukdomar klassificeras i 11 typer beroende på olika enzymdefekter som orsakar glykogenmetabolismstörningar och vävnaderna i vilka överskott av glykogen deponeras. Glykogenlagringssjukdom typ II (Pompesjukdom) kallas också syra maltasbrist. Sjukdomen är en autosomal recessiv arv och kan också spridas. Kliniskt kan delas in i spädbarn, barn och vuxna. Glykogenlagringssjukdom typ II (Pompesjukdom), orsakad av syra-maltas-brist (AMD) -brist, får glykogen att avsättas i lysosomer, lysosomal spridning, förstörelse och till och med frisätta onormala lysosomala enzymer Som ett resultat förstördes en serie blodcellsstrukturer. De neurologiska manifestationerna av glykogenlagringssjukdomstyp Ⅱ är främst dyskinesier, där muskelsvaghet, muskelatrofi, pseudohypertrofi och andra myopatier är vanligare.