Pediatrisk ärftlig sfärocytos

Hereditär sfärocytos (HS) är en ärftlig hemolytisk sjukdom orsakad av en abnormitet av medfødt erytrocytmembranskelettprotein. Dess huvudsakliga kännetecken är att mer små sfäriska röda blodkroppar ses i perifert blod. Kliniskt kännetecknas det av anemi, gulsot, splenomegali, ökade erytrocyter i blodet, kurs i kronisk anemi och upprepade akuta episoder av hemolys. Det är nu klart att HS är en genetisk sjukdom orsakad av avvikelser i genen av röd blodkroppsmembranprotein. Hemolysmekanismen beror främst på defekterna i strukturen i det röda blodkroppsmembranet som gör att de röda blodkropparna blir sfäriska. Ldquo; plasticitet rdquo; minskar förekomsten av extravaskulär blödning i mjälten när den förstörs. Alla åldrar kan påverkas.