Medfødt myotoniskt syndrom hos barn

Myotoniskt syndrom, även känt som Thomsens sjukdom, myotonia congenita, tonic muskeldystrofysyndrom och Thomsen syndrom, är en relativt sällsynt grupp av genetiska sjukdomar, inklusive medfødt myotoni , Atrofisk styvhet, medfödd paramuskulär stelhet och andra sjukdomar. Det gemensamma inslaget är att efter frivillig sammandragning av frivilliga muskler eller efter att olika mekaniska eller elektriska stimuli har givits, slappnar inte muskeltonic sammandragning omedelbart. Tonic sammandragna muskler är styva, men utan smärta. Förkylning, spänning, ångest, trötthet och feber kan alla öka muskelstivheten. Knacka på musklerna med en slaghammare så att muskelbollar kan dyka upp. Tonic potentialer kan visas på electromyogram.