Pediatrisk cystinsjukdom

Cystineuria (cystinuria) är en familjär ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv sjukdom. Den består av proximala renala tubulära epitelceller och jejunal slemhinnepar av basaminosyror (inklusive lysin, arginin). Ornitin) och cystin. Sjukdomen är sällsynt kliniskt och förekommer främst hos barn och spädbarn. Cystein är inneslutet i cellens lysosom, och dess kristaller deponeras i de inre organen, såsom hornhinnan, konjunktiva, benmärg, lymfkörtlar, vita blodkroppar och njurar, vilket orsakar skador på njurens tubuli och glomerulär funktion och utvecklas så småningom till uremi, mer än prepuberty. död.