Gauchersjukdom hos barn
Gauchersjukdom (GD) är den vanligaste formen av lysosomal lagringssjukdom (LSD) och är en autosomal recessiv arv. På grund av ß-glukosidas-glukocerebrosidas-brist ackumuleras glukocerebrosid i monocyter i levern, mjälten, benet och centrala nervsystemet. Dess kliniska egenskaper är hepatosplenomegaly, bensmärta och involvering i centrala nervsystemet hos barn med symtom av typ II och III. Gaucherceller är karakteristiska för denna sjukdom.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.