Progressiv ryggraddysplasi

Progressiv diaphysial dysplasia (PDD) kallas också proliferativ periostit, symmetrisk skleroserande osteodystrofi, Engelmannsjukdom eller Camurati-Engelmannsjukdom. Sjukdomen rapporterades av Camurati (1922) och Engelmann (1927) och fick namnet autosomal dominerande ärftlig bensjukdom. Sjukdomen kännetecknas av systemisk symmetrisk bendysplasi, som manifesteras av onormal hyperplasi av det inre och yttre periosteumet i det långa röret, vilket leder till förtjockning av cortex, förtjockning av ryggraden och förträngning av medullär kavitet. område. Epifysen är vanligtvis normal, men den kan också påverkas. Därför hävdar vissa att de kallar PDD en progressiv diaphyseal och epifyseal dysplasi. Lång beninvolvering kan orsaka rörelsestörningar och bensmärta hos patienter. Skleros i skallen kan orsaka hörselnedsättning, luktförlust eller förlust.