Akut intermittent porfyri hos barn
Akut intermittent porfyri (AIP), även känd som leverporfyri och pyrrolporfyri, är en vanligare form av porfyri. Först rapporterades av Gunther 1911, Waldenström beskrev omfattande sjukdomen på grundval av omfattande familjeforskning 1937. Sjukdomen är autosomalt dominerande. De huvudsakliga kliniska manifestationerna är buksmärta, perifera nervskador, hypotalamiska lesioner, psykiska störningar och ljuskänsliga hudskador (ljuskänslig hudskada orsakas av exogena ljuskänsliga ämnen som kommer i kontakt med huden eller kommer in i kroppen genom sol exponering. Den förstnämnda kallas foto-kontaktdermatit, den senare är foto-läkemedelsdermatit) och utsöndrar en stor mängd ALA och porfyrin i urin.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.