Niznov syndrom

Nezelofs syndrom är tymisk alymphoplasia, men det är inte förknippat med paratyreoidysfunktion. Det är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, och vissa patienter har en defekt i purin nukleosidfosforylas, det vill säga Brist på enzymer i purinsubstitutionsvägen. Tillhör primär kombinerad immunbristsjukdom.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.