Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ Ⅱ
Glykogenlagringssjukdom typ 2 (Pompesjukdom) är en syra maltasbristsjukdom, som är en autosomal recessiv genetisk sjukdom. En klass av störningar i glykogenmetabolism orsakad av medfödda enzymdefekter. Huvudsakligen på grund av bristen på surt maltas uppstår en stor mängd glykogenansamling i olika vävnader i kroppen.De viktigaste symtomen är hjärtsvikt och muskelsvaghet, som kan dö av hjärtsvikt i barndomen. Även känd som Pompesjukdom, Pompes syndrom, spridad glykogen ackumulerad hjärthypertrofi, medfødt rhabdomyom i hjärtat, systemisk glykogenansamling neuromuskulär typ, glykogenhjärtsyndrom och så vidare.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.