Medfödd agammaglobulinemi

Eftersom kroppen saknar B-lymfocyter eller dysfunktion i B-celler kan den inte differentieras till mogna plasmaceller efter att ha stimulerats av antigenet, eller de syntetiserade antikropparna kan inte utsöndras från cellerna, vilket resulterar i en brist på immunglobulin i serumet och orsakar denna typ av sjukdom. I allmänhet finns det defekter i differentiering och mognad av B-celler i olika steg. Uttrycket av serumimmunoglobuliner i ett, flera eller underklasser reduceras och förmågan att producera antikroppar är låg. Även om serumimmunoglobulinnivåerna är normala eller förhöjda, bör allvarliga kliniska manifestationer vara mycket misstänkta av förekomsten av antikroppsproduktionsstörningar. Medfödd X-kopplad agammaglobulinemi kallas också bruton-agammaglobulinemi. Tillhör primär brist på kroppsvätska.