Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ IV
Glykogenlagringssjukdom (GSD) är en klass av störningar i glykogenmetabolism orsakad av medfödda enzymdefekter. Glykogenlagringssjukdomstyp Ⅳ (glykogenlagringssjukdomstyp Ⅳ), även känd som amylopektinos (Amylopectinosis), Andersen sjukdom (Andersens sjukdom), orsakas av bristen på stärkelse 1,4-1,6 transglukosidas. Patienter med onormal lagring av glykogen i levern, njurarna, mjälten, musklerna och nervsystemet, särskilt i leverceller, den största ansamlingen, den allvarligaste skador på levern. Undersökning av förgreningsenzymerna i levern, leukocyter och fibroblaster kan bekräfta diagnosen. Det finns ingen speciell behandling för denna sjukdom, endast symptomatisk behandling. Kliniska manifestationer är normala.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.