fenylketonuri
Fenylketonuria (PKU) är en genetisk sjukdom orsakad av fenylalaninhydroxylas (PAH) -brist eller minskad aktivitet i levern, vilket resulterar i fenylalaninmetabolismstörningar. Det är vanligare vid ärftliga aminosyrametabolismbristsjukdomar, och arvsmoden är autosomal recessiv arv. De kliniska manifestationerna är ojämna, och de viktigaste kliniska kännetecknen är psykisk retardering, neuropsykiatriska symtom, eksem, hudskraptecken, förlust av pigment och råttlukt i urin etc. och onormal EEG. Om tidig diagnos och tidig behandling kan erhållas kan de ovannämnda kliniska manifestationerna inte förekomma, intelligens är normalt och EEG-abnormiteter kan också återhämtas.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.