Medfödd faktor X-brist

Medfödd faktor X-brist: Denna sjukdom är sällsynt och är en autosomal recessiv arv. Patienternas föräldrar är ofta gifta med nära släktingar och både män och kvinnor kan utveckla sjukdomen. Eftersom faktor X kan vara relaterad till funktionen hos det inre och yttre koagulationssystemet, och också kan ha liknande symptom på faktor Ⅶ-brist, är blödningsgraden relaterad till koncentrationen av faktor X. Homozygotyper har vanligtvis blödningssymtom, och koncentrationen av faktor X i den heterozygota typen är cirka 20% till 50% utan blödningstendens. I laboratorietester var protrombintid (PT), partiell tromboplastintid (PTT) och ormgiftstid förlängd, och det senare kunde skiljas från faktor-brist. Faktor X-tillskott är huvudbehandlingen och koncentrerade beredningar av lagrad plasma, PPSB eller faktor X kan användas. Infusion av 10 till 15 ml plasma per kg kroppsvikt. Den effektiva hemostatiska koncentrationen av faktor X är cirka 5% till 10%. Den hemostatiska koncentrationen av svår blödning är cirka 15% till 20%.