Ärftlig fruktosintolerans

Det finns tre typer av hinder för fruktosmetabolismvägen orsakad av autosomal recessiv arv: 1. Fruktoskinasbrist (eller idiopatisk frukturia, essentiell fruktosuria) orsakas av bristen på fruktokinas i levern, vilket gör att fruktos inte kan utföra fosfat Det kan inte metaboliseras ytterligare i levern, så fruktoskoncentrationen i patientens blod ökas avsevärt efter intag av fruktos och utsöndras från urinen. Sjukdomen har inga uppenbara kliniska symtom. Betydelsen av korrekt diagnos är att förhindra feldiagnos av diabetes och lägga till behandling. 2. Ärftlig fruktosintolerans orsakas av fruktadolas (fruktos-, 6-difosfatealdolas) -brist, vilket är fokus för denna artikel. 3. Fruktos-1,6-bisfosfatasbrist, som är ett katalytiskt enzym i glukosmetabolismvägen, men det är vanligtvis sammanfattat i fruktosmetabolismdefekter.