CM1 Ganglioside Storage Disease

CM1 gangliosidos är en ärftlig lysosomal sjukdom orsakad av galaktosidasbrist. Arvet är autosomalt recessivt. Kliniska egenskaper är progressiv störning i centrala nervsystemet och skelettabnormaliteter liknande mukopolysackaridos typ I.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.