การตรวจคัดกรองกาแลคโตซีเมีย

การตรวจคัดกรองกาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งทารกแรกเกิดเพิ่มกาแลคโตสในเลือดและปัสสาวะ อาการหลักคือความผิดปกติทางโภชนาการต้อกระจกปัญญาอ่อนและ hepatosplenomegaly โรคนี้เกิดขึ้นในคนที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมใน galactose-1-phosphate uridine transferase เมื่อไม่มีกาแลคโตสในอาหารอาการจะดีขึ้น โดยปกติแล้วโรคนี้จะเกิดขึ้นในช่วงปริกำเนิดและอาเจียนปฏิเสธที่จะกินการลดน้ำหนักและความง่วงมักเกิดขึ้นหลายวันหลังจากให้นมตามด้วยอาการตัวเหลืองและตับขยายใหญ่ หากคุณไม่สามารถให้นมได้ทันเวลามันจะนำไปสู่การเสื่อมสภาพของโรคต่อไปและอาการระยะสุดท้ายเช่นน้ำในช่องท้องตับวายและการตกเลือดเกิดขึ้นภายใน 2 ถึง 5 สัปดาห์ หากใช้โคมไฟร่องเพื่อตรวจสอบการเกิดต้อกระจกของคริสตัลสามารถพบได้ตั้งแต่เริ่มมีอาการ เด็กประมาณ 30% ถึง 50% มีเชื้อ Escherichia coli sepsis ในสัปดาห์แรกของการเกิดโรคซึ่งทำให้สภาพแย่ลง ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกผู้เชี่ยวชาญ: การจำแนกประเภทการเจริญเติบโตและการพัฒนา: การตรวจเลือด บังคับเพศ: ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายและผู้หญิงใช้การอดอาหาร: การอดอาหาร ผลการวิเคราะห์: ต่ำกว่าปกติ: มันเป็นเรื่องปกติ ค่าปกติ: ค่าปกติ: 1-120mg / L เหนือปกติ: เด็กส่วนใหญ่มีกาแล็กโตสในนมหรือนมที่ได้รับอาหารเทียมหลายวันหลังคลอด เชิงลบ: บวก: เคล็ดลับ: เลือกโปรตีนจากพืชหรือสัตว์ที่มีคุณค่าทางโภชนาการสูงเช่นนมไข่ปลาเนื้อไม่ติดมันผลิตภัณฑ์ถั่วเหลืองต่างๆ ค่าปกติ ช่วงปกติคือ 1-120 มก. / ลิตร ความสำคัญทางคลินิก ผลที่ผิดปกติ 1. หลักสูตรเฉียบพลัน: เด็กส่วนใหญ่มีการให้นม, อาเจียน, คลื่นไส้, ท้องร่วง, การสูญเสียน้ำหนัก, ตับ, ดีซ่าน, ท้องอืด, ภาวะน้ำตาลในเลือด, โปรตีนในปัสสาวะ ฯลฯ เนื่องจากกาแล็กโตสในน้ำนมหรือนมเทียมหลายวันหลังคลอด . ผู้ที่มีอาการข้างต้นควรพิจารณาว่ากาแลคโตซีเมียอาจต้องการการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องและหากสามารถตรวจพบและดำเนินการในเวลาที่เหมาะสมต้อกระจกและปัญญาอ่อนอาจเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว 2 หลักสูตรอ่อน: ไม่มีอาการเฉียบพลันมากขึ้น แต่ด้วยการเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปของความผิดปกติของ dysphonia และโรคตับแข็ง 3 อื่น ๆ : เช่นเนื้องอกในสมองที่ผิดพลาดเพื่อประสิทธิภาพที่หายากระบบการสะสมกาแลคโตสในสมองนี้ตามมาด้วยการแปลงเป็นกาแลคโตตอลเสมหะที่เกิดจากสมองบวมและเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ ทารกแรกเกิดที่ต้องการตรวจมีอาการเช่นเลี้ยงลูกด้วยนม, อาเจียน, คลื่นไส้, ท้องร่วง, น้ำหนักลด, ขยายตับ, ดีซ่าน, ท้องอืด, ภาวะน้ำตาลในเลือดและโปรตีนในปัสสาวะ ผลลัพธ์สูงอาจเป็นโรค: ข้อควรระวังสำหรับ galactosemia ในเด็ก ข้อห้ามก่อนการตรวจ: ส่วนที่เหลือไม่ดี, อาหารที่ไม่เหมาะสม, ความเหนื่อยล้ามากเกินไป ข้อกำหนดสำหรับการตรวจสอบ: ร่วมมืออย่างแข็งขันกับงานของแพทย์ กระบวนการตรวจสอบ 1. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดไม่เพียง แต่สามารถบรรลุการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกผ่านการตรวจคัดกรองกลุ่มทารกแรกเกิดเท่านั้น ศูนย์ตรวจคัดกรองส่วนใหญ่ใช้วิธีการสองวิธี: การทดสอบ Beutler: กิจกรรมกาแลคโตส -1 ฟอสเฟตยูเรียเทสเทสเพื่อตรวจจับหยดเลือดโดยมีข้อเสียที่อัตราบวกผิดพลาดสูงเกินไป การทดสอบ Paigen เป็นวิธีกึ่งปริมาณสำหรับการตรวจหากาแลคโตสและกาแลคโตส -1 ฟอสเฟตในหยดเลือดข้อดีคือมีข้อดีปลอมเพียงเล็กน้อยและสามารถตรวจพบเอนไซม์ทั้งสามข้อบกพร่อง การคัดกรองด้วย dual mass spectrometer (tandemMS) สะดวกและถูกต้องเป็นพิเศษ 2 ความมุ่งมั่นของการลดน้ำตาลในปัสสาวะ: เด็กที่มีอาการสงสัยต้องตรวจสอบทันทีว่าปัสสาวะมีการลดน้ำตาล อาจมีน้ำตาลรีดิวซ์ในปัสสาวะมากขึ้นเช่นกลูโคสกาแลคโตสแลคโตสฟรักโทสและเพนโตสดังนั้นเมื่อการทดสอบเชิงคุณภาพเป็นบวกควรระบุเพิ่มเติมด้วยกระดาษกรองหรือโครมาโตกราฟีชั้นบาง 3, การวินิจฉัยเอนไซม์: เลือดแดง, เซลล์เม็ดเลือดขาว, เซลล์ผิวไฟโบรบลาสต์หรือเนื้อเยื่อการตรวจชิ้นเนื้อตับ ฯลฯ ที่มีอยู่สำหรับการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์เซลล์เม็ดเลือดแดงจะสะดวกที่สุด กิจกรรมเอนไซม์ของเด็กที่เป็นโรค homozygous ขาดหรือต่ำกิจกรรมของเอนไซม์ของผู้ให้บริการ heterozygous เป็น 50% ของคนปกติ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาจากการศึกษาลักษณะของข้อบกพร่องของเอนไซม์พบว่ามีการค้นพบสายพันธุ์ต่างๆของโรค ในหมู่พวกเขาประเภทของอาร์เตเป็นส่วนใหญ่ กิจกรรมของเอนไซม์ประเภท Duarte homozygous เป็นปกติ 50% และประเภท Duarte heterozygous เป็น 75% เนื่องจากมันไม่ได้มีอาการทางคลินิกก็สามารถพบได้โดยการคัดกรองกลุ่ม เซลล์เม็ดเลือดแดงประเภท "นิโกร" ขาดกิจกรรมการถ่ายโอน แต่ตับลำไส้และเนื้อเยื่ออื่น ๆ ยังคงมีกิจกรรมของเอนไซม์อยู่บ้างดังนั้นทางคลินิกจึงไม่มีอาการ 4. อื่น ๆ : เมื่อมีความจำเป็นควรทำการทดสอบการทำงานของตับกลไกการแข็งตัวของเลือดน้ำตาลในเลือดอิเล็กโทรไลต์ในเลือดเลือดและปัสสาวะ การตรวจเสริมอื่น ๆ : เอ็กซเรย์ตามปกติ, B-ultrasound เป็นต้นสามารถพบได้ในการขยายตับ, โรคตับแข็ง, ม้ามโต, น้ำในช่องท้องและอื่น ๆ การตรวจสอบโคมไฟร่องต้อกระจกสามารถพบได้และรอยโรคของอวัยวะเช่นจอประสาทตาออกและตกเลือดในลูกตาสามารถพบได้ EEG สามารถพบรูปคลื่นที่ผิดปกติได้ ไม่เหมาะกับฝูงชน 1. ผู้ป่วยที่ใช้ยาคุมกำเนิดฮอร์โมนไทรอยด์ฮอร์โมนสเตียรอยด์ ฯลฯ อาจส่งผลต่อผลการตรวจและห้ามผู้ป่วยที่เพิ่งมีประวัติยา 2, โรคพิเศษ: ผู้ป่วยที่มีฟังก์ชั่นเม็ดเลือดเพื่อลดโรคเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, โรคโลหิตจางต่างๆโรค myelodysplastic ฯลฯ เว้นแต่การตรวจสอบเป็นสิ่งจำเป็นพยายามที่จะวาดเลือดน้อยลง ปฏิกิริยาและความเสี่ยงที่ไม่พึงประสงค์ 1 เลือดออกใต้ผิวหนัง: เนื่องจากเวลากดน้อยกว่า 5 นาทีหรือเทคโนโลยีการดึงเลือดไม่เพียงพอ ฯลฯ อาจทำให้เกิดเลือดออกใต้ผิวหนัง 2, ความรู้สึกไม่สบาย: เว็บไซต์เจาะอาจปรากฏอาการปวด, บวม, ความอ่อนโยน, ฮ่อใต้ผิวหนังที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่า 3 วิงเวียนหรือเป็นลม: ในการดึงเลือดเนื่องจาก overstress อารมณ์ความกลัวสะท้อนที่เกิดจากความตื่นเต้นของเส้นประสาทเวกัส, ความดันโลหิตลดลง ฯลฯ เกิดจากการจัดหาเลือดไม่เพียงพอไปยังสมองที่เกิดจากการเป็นลมหรือเวียนศีรษะ 4. ความเสี่ยงของการติดเชื้อ: หากคุณใช้เข็มที่ไม่สะอาดคุณอาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อ