เม็ดเลือดแดง adenylate kinase

Erythrocyte adenylate kinase เป็น transferase ในเม็ดเลือดแดง lysosomes และส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับกรดนิวคลีอิกและเมแทบอลิซึมของไขมัน ความมุ่งมั่นของ ADK เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเปิดเผยโรคบางอย่างในมนุษย์ ตัวอย่างเช่นการขาด pyruvatekinase (PK) เป็นเอนไซม์เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เกิดขึ้นที่สองเท่านั้นที่ขาด G-6-PD ได้รับการยืนยันแล้วว่าการขาด PK เกิดจากความผิดปกติของยีน PK ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ของยีนจุด PK และผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยแสดงการลบหรือการแทรก การขาด ATP เป็นปัจจัยในการแตกของเม็ดเลือดแดงที่เกิดจากการขาด PK การทดสอบกิจกรรม PK เป็นวิธีการหลักในการวินิจฉัยโรคนี้ ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกผู้เชี่ยวชาญ: การจำแนกประเภทการเจริญเติบโตและการพัฒนา: การตรวจสอบทางชีวเคมี บังคับเพศ: ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายและผู้หญิงใช้การอดอาหาร: การอดอาหาร เคล็ดลับ: ผู้ที่ทานยาที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ไม่เหมาะสำหรับการตรวจ ค่าปกติ 1 หน่วยจารีตประเพณี 258 ± 29.3 U / g Hb (± s) 7428 ± 850 U / 1012 RBC (± s) 87.7 ± 9.96 U / ml RBC (± s) 2 หน่วยทางกฎหมาย 16.64 ± 1.89 mU / mol Hb (± s) 7.84 ± 0.85 nU / RBC (± s) ความสำคัญทางคลินิก ผลที่ผิดปกติ กิจกรรม Adenylate Kinasein erythrocyte มีการเปลี่ยนแปลงในผู้ป่วยที่มี anoxia แต่กำเนิด (มรดก autosomal ถอย) ขาดขาด kryase เม็ดเลือดแดง pyruvate, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังและ comorbidities ของมันแสดงให้เห็นถึงความรุนแรงที่แตกต่างกันอย่างรุนแรงอาจเป็นโรคดีซ่านในทารกแรกเกิดที่รุนแรงและแม้กระทั่งบิลิรูบิน encephalopathy คนที่ต้องตรวจสอบ ตาตุ่ม, โรคโลหิตจาง, encephalopathy บิลิรูบิน, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก. ข้อควรระวัง ก่อนการทดสอบ: ปรับร่างกายให้สอดคล้องกับการปฏิบัติตามของแพทย์อย่างเคร่งครัด หลังการตรวจ: ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมตรวจสอบพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคและให้คำแนะนำทางการแพทย์ในเรื่องภาวะเจริญพันธุ์ กระบวนการตรวจสอบ ผู้เข้าร่วมการวิจัยได้ทำการเก็บเลือดและตรวจร่างกายในเวลาที่ต้องแยกซีรัม ผ่านการทดสอบโดยวิธีการทางเคมี ไม่เหมาะกับฝูงชน คนที่กำลังทานยาที่เกี่ยวกับเอนไซม์ ปฏิกิริยาและความเสี่ยงที่ไม่พึงประสงค์ ตกเลือดใต้ผิวหนัง: ตกเลือดใต้ผิวหนังเนื่องจากน้อยกว่า 5 นาทีของเวลาการบีบอัดหรือเทคนิคการดึงเลือด