อัณฑะ hypoplasia
บทนำ
การแนะนำ hypoplasia ลูกอัณฑะ แต่กำเนิดที่รู้จักกันว่า hypoplasia tubin seminiferous หรือโรคอัณฑะหลักขนาดเล็กหรือดาวน์ซินโดร Klinefelter (ซินโดรม Klinefelter) อธิบายโดย Klinefelter, Reifenstein และ Albright ในปี 1942 มันมีลักษณะของลูกอัณฑะขนาดเล็กไม่มีสเปิร์มและ gonadotropin เพิ่มขึ้นในปัสสาวะ ในปี 1959 Jacobs et al พบว่าโครโมโซมเพศของผู้ป่วยคือ 47, XXY ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซม X มากกว่าเพศชายปกติดังนั้นโรคนี้เรียกว่า 47, XXY ซินโดรม ข้อบกพร่องพื้นฐานคือผู้ชายมีโครโมโซม X มากกว่าหนึ่งตัวและโครโมโซมทั่วไปคือ 47, XXY หรือ 46, XY / 47, XXY
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
อาจเกิดขึ้นในช่วงอัณฑะ hypoplasia อัณฑะและการแบ่งตัวของเซลล์ไข่เพศไม่ได้แยกโครโมโซมสร้างไข่ที่มีสองเอ็กซ์ถ้าไข่รวมกับอสุจิ Y มันเป็น 47, XXY ไข่ที่ปฏิสนธิ หากเซลล์อสุจิไม่แยกจากกันในช่วงการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของ XY ครั้งแรกตัวอสุจิ XY จะเกิดขึ้นและตัวอสุจินี้สามารถสร้างไข่ที่ปฏิสนธิ 47, XXY ร่วมกับไข่ X เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าไข่ที่ก่อ 47, XXY ส่วนใหญ่เกิดจากการขาดการแยกโครโมโซมเพศในระหว่างการแบ่งผู้ใหญ่
(สอง) การเกิดโรค
จนถึงขณะนี้มีโรคคาริโอไทป์ประมาณ 30 ชนิด ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีโครโมโซม 47, XXY คิดเป็น 80% ของทุกกรณี ประมาณ 15% ของผู้ป่วยมี chimeras ที่มีเซลล์ตั้งแต่ 2 เส้นขึ้นไปซึ่ง 46, XY / 47, XXY (ประมาณ 7%) และ 46, XY / 48, XXXY chimeric ในอดีต ประสิทธิภาพทางคลินิกนั้นรุนแรงกว่าแบบทั่วไป 47, XXY อีก 1% ของผู้ป่วยมีโครโมโซม 46, XX / 47, และ XXY แต่ฟีโนไทป์เป็นเช่นเดียวกับที่ของอัณฑะ hypoplasia อัณฑะทั่วไป นอกจากนี้ยังมีผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกทั่วไปที่มี karyotype คือ 46, XX คำอธิบายสำหรับปรากฏการณ์ประหลาดนี้คือผู้ป่วยเป็นความฝัน 46, XX / 47, XXY ในการพัฒนาของตัวอ่อน แต่เซลล์ของเซลล์ XXY หายไปในภายหลังหรือสัดส่วนของหลังมีขนาดเล็กมากและไม่ถูกตรวจพบ
นอกเหนือจาก chimeric in vitro ยังมี hypoplasia ลูกอัณฑะหลายชนิดที่แตกต่างกันเช่น 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY เป็นต้น ยิ่งผู้ป่วยมีโครโมโซม X มากเท่าไหร่การชะลอความรุนแรงทางจิตก็จะยิ่งทำให้ผู้ชายมีความผิดปกติมากขึ้นเท่านั้น ผู้ป่วย XXXY บางรายมีข้อต่อท่อนและ tibiofibular และผู้ป่วย XXXXY ก็มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและขา แต่ไม่ว่าจะมีการเพิ่มโครโมโซม X เท่าใดตราบใดที่มีโครโมโซม Y อยู่ฟีโนไทป์ของมันก็จะเป็นเพศชาย
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจลูกอัณฑะของปริมาตรการตรวจชิ้นเนื้อน้ำเชื้อของ cremaster reflex chromosome
การตรวจทางห้องปฏิบัติการจะต้องสรุปและวิเคราะห์ตามข้อมูลวัตถุประสงค์ที่ได้เรียนรู้จากประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายซึ่งอาจมีความเป็นไปได้หลายทางในการวินิจฉัยและควรพิจารณาเพิ่มเติมในการตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยทั่วไปแล้วจะเป็นการยากที่จะวินิจฉัยก่อนระยะเวลาการพัฒนาและภาวะมีบุตรยากหรือความผิดปกติทางเพศเป็นสาเหตุหลักของการเยี่ยมชมของผู้ป่วย ประเภทของร่างกายจะสูงกว่าอัณฑะทวิภาคีมีขนาดเล็กลงและยั่วยวนเต้านมทั้งสองด้านเป็นเงื่อนไขทั่วไป X ร่างกายเล็กบวกคาริโอไทป์คือ 47 XXY สามารถวินิจฉัยได้อย่างแน่นอน ในเวลาเดียวกันการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยมดลูกเป็นมาตรการที่สำคัญสำหรับสุพันธุศาสตร์ในการป้องกัน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
จำเป็นต้องระบุด้วยอาการต่อไปนี้:
อัณฑะขยายใหญ่และแข็ง: proliferative adrenal cortical เศษในอัณฑะเพิ่มขึ้นและแข็งอัณฑะและผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีน้ำอสุจิหลังจากวัยแรกรุ่น อาการนี้เกิดขึ้นในกรณีที่หายากของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต hyperplasia adrenogenital ดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นมา แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมพันธุกรรมบกพร่อง recessive เนืองจากการสังเคราะห์ของเอนไซม์บางอย่างที่ไม่สมบูรณ์ของฮอร์โมน adrenocortical ต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตผลิต hydrocortisone, ต่อมใต้สมอง การหลั่งของ ACTH เพิ่มขึ้นและเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต proliferates และหลั่งมากเกินไปแอนโดรเจนซึ่งทำให้ทารกในครรภ์ของอวัยวะเพศหญิงในครรภ์หญิงและจำนวน 17-ketone ในปัสสาวะของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของเอนไซม์ต่อมหมวกไตบางชนิดทำให้เกิดการผลิตสเตียรอยด์ผิดปกติ ผู้หญิงทำให้เกิดกระเทยปลอมและอวัยวะเพศชายมีขนาดใหญ่มาก
โรคมักจะต้องมีความแตกต่างจาก hypogonadism hypogonadotropic (HH) ลูกอัณฑะหลังมีขนาดเล็กและนุ่มอวัยวะเพศภายนอกและลักษณะทางเพศรองมีการพัฒนาไม่ดีการพัฒนาเต้านมเพศชายเป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่าร่างกายยังสูงกว่าขาบนและล่างยาวเกินไปพลาสม่า gonadotropin ลดลงซีรั่ม T ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ทั้งหลอดและเซลล์ Leydig มีความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดและโครโมโซมเป็นเรื่องปกติ ตามลักษณะที่แตกต่างเหล่านี้มันสามารถแตกต่างจากโรค
ผู้ป่วยที่มีอัณฑะ hypoplasia แต่กำเนิดไม่มีความผิดปกติในวัยเด็กมักจะมีความผิดปกติในช่วงวัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ ร่างกายของผู้ป่วยสูงขึ้นแขนขาด้านล่างเรียวผิวเนียนผมขนหัวหน่าวและเคราหายากและแผงคอมักขาดหายไป มันเป็นรูปแบบสเตียรอยด์ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีเต้านมยั่วยวนทั้งสองข้าง อวัยวะเพศภายนอกมักจะเป็นเพศชายปกติ แต่อวัยวะเพศชายนั้นสั้นกว่าเพศชายปกติและลูกอัณฑะทั้งสองข้างมีขนาดเล็กกว่าอย่างน้อย 3 ซม. เนื้อแข็งการทำงานทางเพศไม่ดีไม่มีอสุจิในน้ำอสุจิผู้ป่วยมักจะรักษาด้วยภาวะมีบุตรยาก การพัฒนาจิตเป็นปกติหรือต่ำกว่าเล็กน้อย
