การตรวจคัดกรองน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นการทดสอบที่สำคัญในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ตามอาการทางคลินิก, น้ำเชื่อมเมเปิ้ลสามารถแบ่งออกเป็นคลาสสิก, ต่อเนื่อง, กลาง, วิตามินบีตอบสนองและ E3- ขาดซึ่งคลาสสิกเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดคิดเป็น 75%