การตรวจคัดกรองปัสสาวะซิสเตอีนเป็นการทดสอบที่สำคัญในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เด็กที่มี cysteineuria เป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดและเริ่มพัฒนามากกว่า 5 ถึง 9 เดือนหลังคลอด