กาแลคโตสในปัสสาวะ

galactosemia พิการ แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติ เนื่องจากการขาดกาแลคโตส -1- ฟอสเฟตยูริดีนเปลี่ยนเอนไซม์หรือกาแลคโตไคเนสการไม่สามารถเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคสในอาหารอาจทำให้ตับโตตับทำลายตับชะลอการเจริญเติบโตปัญญาอ่อนและกระสับกระส่ายหลังเลี้ยงลูกด้วยนม , Antifeeding, อาเจียน, ท้องร่วง, ความผิดปกติของไตท่อไต ฯลฯ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบปัสสาวะของกรดอะมิโน (สเปิร์ม, ผ้าไหม, glycine, ฯลฯ ) Galactoseuria ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่มีต้อกระจกที่เกิดจากการขาดกาแล็กโตสไคเนส