phenylketonuria ปัสสาวะ

เนื่องจากการขาดหรือขาด phenylalanine hydroxylase ในผู้ป่วย phenylalanine ไม่สามารถแปลงเป็น tyrosine ในระหว่างการเผาผลาญ Phenylalanine เกิดขึ้นโดย phenylalanine ภายใต้การกระทำของ transaminase และขับออกจากปัสสาวะ phenylpyruvate จำนวนมากสะสมอยู่ในร่างกายซึ่งสามารถทำลายระบบประสาทของผู้ป่วยและส่งผลต่อเมแทบอลิซึมของเม็ดสีในร่างกาย การตรวจวัด Phenylpyruvate มักใช้ในการคัดกรอง phenylpyruvateuria (PKU) ในทารกแรกเกิดซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมในทารกแรกเกิด การทดสอบนี้เป็นเพียงการทดสอบการคัดกรองสำหรับ PKU และมีการพิจารณาปริมาณเซรั่มฟีนิลอะลานีนในซีรั่มหากจำเป็นโดยปกติการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้เมื่อซีรั่มฟีนิลอะลานีนในเด็กสูงถึง 1.2mmol / L (20mg / dl) หรือมากกว่า