การทดสอบ Mucopolysaccharide

การตรวจพบ mucopolysaccharide ในปัสสาวะมักใช้เป็นการตรวจคัดกรอง mucopolysaccharidosis โดยใช้สีฟ้าสวรรค์ คนที่เป็นบวกใช้ cellulose acetate membrane electrophoresis เพื่อแยกประเภทของ mucopolysaccharide ที่ขับออกมาทางปัสสาวะเพื่อช่วยในการพิมพ์ ผลลัพธ์ที่ผิดปกติ: พัฒนาการปกติหลังคลอดสัญญาณจะค่อยๆปรากฏขึ้นก่อนอายุ 1 ปี คนแคระหลังจากอายุ 1 ปีความผิดปกติของโครงกระดูกจะค่อยๆปรากฏขึ้นอย่างชัดเจน หัวมีขนาดใหญ่หน้าผากโดดเด่นและกะโหลกศีรษะเป็น scaphoid คอสั้นกระบวนการหลังของหน้าอกลดลงและกระดูกสันหลังส่วนบน สะพานจมูกแบนและกว้างริมฝีปากมีขนาดใหญ่และ valgus ลิ้นเปิดออกฟันเล็กและบางและเหงือกก็หนา ใบหน้าหยาบแสดงออกไม่แยแสปัญญาย้อนหลัง ขนหยาบและสีดำ ส่วนใหญ่มี contractures ร่วมฝ่ามือและนิ้วกว้างและสั้นเข่าหัวเข่าสะโพก valgus และเท้าแบน ท้องบวม, hepatosplenomegaly, หรือไส้เลื่อน, การทำงานของตับตามปกติ