ความฉลาดทางปัญญาค่อยๆลดลงหลังจาก 6 เดือนหรือ 1 ปี

โรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนคือ aminoacidopathy หรือ aminoaciduria สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: หนึ่งคือข้อบกพร่องของเอนไซม์ซึ่งบล็อก catabolism กรดอะมิโนและอื่น ๆ คือข้อบกพร่องของการดูดซึมกรดอะมิโนและระบบการขนส่ง จาก 48 โรคกรดอะมิโนทางพันธุกรรมที่ระบุโดย Rosenberg และ Scriver อย่างน้อยครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติทางระบบประสาทที่เห็นได้ชัดและอีก 20 โรคกรดอะมิโนทำให้เกิดการขนส่งของไตบกพร่องในกรดอะมิโนซึ่งอาจทำให้ระบบประสาทเสียหาย เช่นเดียวกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรคกรดอะมิโนไม่ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์การพัฒนาหรือการคลอดบุตรและอาจมาเร็วโดยไม่มีอาการ ลักษณะทางคลินิกหลักคือลักษณะปกติและกิจกรรมเมื่อแรกเกิดความฉลาดทางสติปัญญาลดลงหลังจากครึ่งปีหรือหนึ่งปีและการรักษาที่เหมาะสมกับอาหารเสริมกรดอะมิโนการควบคุมอาหารและวิตามินและอาการทางระบบประสาทสามารถพัฒนาได้ในหลายกรณี