ความผิดปกติของการเผาผลาญ Phenylalanine

Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาด phenylalanine hydroxylase (PAH) หรือกิจกรรมที่ลดลงในตับทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญฟีนิลอะลานีน พบมากในความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญกรดอะมิโน การสืบทอดของโรคนี้คือ autosomal recessive อาการทางคลินิกไม่สม่ำเสมอคุณสมบัติทางคลินิกหลักคือปัญญาอ่อนอาการ neuropsychiatric กลากสัญญาณรอยขีดข่วนผิวการสูญเสียของเม็ดสีและกลิ่นหนู ฯลฯ และ EEG ที่ผิดปกติ หากสามารถวินิจฉัยและรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆอาการทางคลินิกดังกล่าวอาจไม่เกิดขึ้นความฉลาดเป็นเรื่องปกติและความผิดปกติของ EEG ก็สามารถหายได้เช่นกัน