ความผิดปกติของ autosomal เป็นโรคที่เกิดจากจำนวนที่ผิดปกติหรือโครงสร้างของ autosomes โรค autosomal มีอาการทางคลินิกที่พบบ่อยเช่นปัญญาอ่อนการเจริญเติบโตช้าและการพัฒนาและอาจจะมาพร้อมกับความผิดปกติในความรู้สึก, แขนขา, อวัยวะภายในและผิวหนัง