Fragile X Syndrome

โครโมโซม X ที่เปราะบางหมายความว่าโครโมโซมระหว่างแถบ Xq27 ถึง Xq28 นั้นมีลักษณะคล้ายเส้นใยทำให้ปลายที่เชื่อมต่อมีโครงสร้างคล้ายดาวเทียม เพราะเว็บไซต์ที่คล้ายใยนี้มีแนวโน้มที่จะแตกหัก มันเรียกว่าไซต์ที่บอบบาง โครโมโซม X ที่มีไซต์ที่เปราะบางที่ Xq27 เรียกว่าโครโมโซม X ที่มีความเปราะบางเรียกว่า fra (x) ดังนั้นโรคที่เกิดจากมันจึงเรียกว่าซินโดรม X ที่เปราะบาง (OMIM 309550) ข้อมูลจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าอุบัติการณ์ของ fra (x) มีสัดส่วนประมาณ 1/2 ถึง 1/3 ของผู้ป่วยที่มี X-linked ปัญญา dysplasia ในกลุ่มชายทั่วไปอัตราการตรวจพบคือ 1.8 / 1,000 อุบัติการณ์ของมันเป็นที่สองเฉพาะกับประเภทพิการ แต่กำเนิด (ดาวน์ซินโดรม)