YBSITE

การตอบโต้ต่อสิ่งเร้าเช่นการได้ยินการมองเห็นและการสัมผัส

การตอบสนองต่อสิ่งเร้ามากเกินไปเช่นการได้ยินการมองเห็นและการสัมผัสเป็นหนึ่งในอาการของโรคปู โรค Krabbe ได้รับการรายงานครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวเดนมาร์ก Krabbe ในปี 1916 ดังนั้นจึงเรียกว่าโรค Krabbe ตามลักษณะทางคลินิกของมันก็จะเรียกว่า sclerosis กระจายครอบครัววัยเด็กซึ่งเป็น autosomal ถอย โรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ของยีนอยู่ที่ 14p ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโรค Crabber เป็นสาเหตุของการขาด galactocerebroside-β-galactosidase ซึ่งเป็นโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อสารสีขาวเป็นหลัก โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ทารกมักตายภายในอายุหนึ่งปี ผู้เริ่มสายสามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุประมาณ 10 ปี

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ