กุมาร Angiokeratinoma ซินโดรม

กลุ่มอาการของโรค Angiokeratinoma เป็นโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศที่เกิดจากการขาดα-galactosidase เป็นที่ประจักษ์ส่วนใหญ่โดย ceramide trihexosylglycosides ในเนื้อเยื่อทั้งหมดของร่างกาย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน endothelium, pericytes และเซลล์กล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือด) ในขณะที่เซลล์ reticuloendothelial จะได้รับผลกระทบน้อยลง) ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นชายและหญิงเป็นพาหะหลักของยีนผิดปกติ อาการนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม keratin vascular body diffuse (angiokeratoma corporis diffusm), Fabry syndrome (Fabrys syndrome), กลุ่มอาการ Anderson-Fabry, กลุ่มอาการ Sweeley-Klionsky, กลุ่มอาการ Ruiter-Pompen, กระจายระบบ keratinoma ของกลูโคสและไขมัน โรค, โรคเลือดออกในสมอง, ฯลฯ