กระดูกเส้นโลหิตตีบ

กระดูกเส้นโลหิตตีบคือการเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของกระดูกพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในรูปร่างกระดูกเส้นโลหิตตีบล่าช้าเกิดขึ้นในวัยเด็กวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นโรค Albers-Schonberg หมายถึงมรดก autosomal เด่นประเภทล่าช้าชนิดล่าช้าชนิดอ่อนโยน ชนิดของกระดูกเส้นโลหิตตีบ, การกระจายทางภูมิศาสตร์และชาติพันธุ์ของโรคค่อนข้างแพร่หลายผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจไม่มีอาการหรืออาจได้รับการวินิจฉัยโดยการค้นพบโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจ X-ray ด้วยเหตุผลอื่น ๆ ใบหน้าร่างกายสติปัญญาและอายุขัย สุขภาพโดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบบางครั้งใบหน้าอัมพาตหรือหูหนวกเกิดจากเส้นประสาทกะโหลกศีรษะที่ถูกบีบอัดโดยกระดูกรกรกโรคโลหิตจางอ่อนเป็นภาวะแทรกซ้อนที่หายากการตรวจ X-ray ของกระดูกมักจะปกติที่เกิดกับความคืบหน้าของวัยเด็ก กระดูกเส้นโลหิตตีบค่อย ๆ กลายเป็นชัดเจนการมีส่วนร่วมของกระดูกมีมาก แต่เห็นกระดูกพรุนที่แขนขากระดูกกะโหลกหนาแน่นหนาแน่นไซนัส paranasal บดเคี้ยวกระดูกสันหลังกระดูกสันหลัง endplate sclerosis, "รักบี้เสื้อ" รูปร่างเหมือน - ผู้ป่วยบางรายต้องถ่ายเลือด หรือตัดม้ามสำหรับโรคโลหิตจาง osteosclerosis เสื่อมสภาพ (autosomal ถอย, แก่แดด, มะเร็ง, osteosclerosis พิการ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในทารก) เป็นเรื่องธรรมดา โรคที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตการเจริญเติบโตของกระดูกที่มากเกินไปส่งผลให้เกิดความผิดปกติของไขกระดูกและแสดงอาการต่าง ๆ รวมถึงการเจริญเติบโตที่ไม่ดี, อาการที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ, เลือดออกผิดปกติและโรคโลหิตจาง ขนาดใหญ่เป็นอัมพาต ophthalmic, oculomotor และเส้นประสาทใบหน้า. โรคโลหิตจาง, การติดเชื้อที่ควบคุมไม่ได้, หรือมีเลือดออกมักจะเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต. ความหนาแน่นของกระดูกที่เพิ่มขึ้นทั่วร่างกายเป็นคุณสมบัติทางรังสีที่สำคัญ. ภาพถ่ายเผยให้เห็นอุปสรรคการเจริญเติบโตในภูมิภาค epiphyseal และแถบยาวตามแนวกระดูกสันหลัง (backbone) บนกระดูกสันหลังในขณะที่โรคดำเนินไปปลายทั้งสองของกระดูกยาวโดยเฉพาะกระดูกต้นแขนและกระดูกปลายส่วนปลายกลายเป็นรูปร่าง "กระติกน้ำ" กระดูกเชิงกรานและกระดูกท่อ osteogenesis Intraosseous, กะโหลกหนาและกระดูกสันหลังเหมือน "เสื้อรักบี้" การปลูกถ่ายไขกระดูกได้ผลิตผลลัพธ์เริ่มต้นที่ยอดเยี่ยมสำหรับทารกจำนวนน้อย แต่ไม่ทราบผลระยะยาว Osteosclerosis ที่มีภาวะเลือดเป็นกรดในไต autosomal ถอยโรคทางพันธุกรรมส่งผลให้ความอ่อนแอสั้นขนาดและการเติบโตที่ไม่ดีหนาแน่นหนาแน่นของกระดูกกระดูกแสดงความเป็นกรดไตท่อดิสก์และการสูญเสียของเซลล์เม็ดเลือดแดงคาร์บอนิกกิจกรรม anhydrase หนาแน่นกระดูก dysplasia โรคทางพันธุกรรมแบบถอยกลับโดยมีความสูงสั้นชัดเจนในวัยเด็กผู้ใหญ่ไม่เกิน 150 ซม. สูงอาการอื่น ๆ ได้แก่ กะโหลกขนาดใหญ่มือและเท้าที่กว้างและสั้นเล็บที่ขาดสารอาหารลูกตาสีน้ำเงินมักอยู่ในวัยทารก ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะคล้ายกันมากโดยมีใบหน้าเล็ก ๆ ขากรรไกรล่างหดได้และฟันผุและกรามที่ไม่ตรงแนวกะโหลกศีรษะนูนโปนด้านหน้า condyle ไม่ปิดกระดูกนิ้วสั้น (toe) สั้นและเล็บมีการพัฒนาไม่ดี การแตกหักทางเพศเป็นภาวะแทรกซ้อนของกระดูก dysplasia หนาแน่น