Tyrosinemia

ไทโรซีนที่ร่างกายต้องการนั้นได้จากอาหารหรือออกซิไดซ์ฟีนิลอะลานีนนอกจากจะให้โปรตีนสังเคราะห์แล้วมันยังเป็นสารตั้งต้นของโดปามีนอะดรีนาลีนและเมลานินไทโรซีนส่วนเกินจะสลายตัว ทางเดินแบ่งเป็นก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์และน้ำ เอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องในแต่ละขั้นตอนในเส้นทางเมตาบอลิซึมของมันสามารถทำให้เกิดโรคต่าง ๆ ที่มีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันประมาณ 30% ของทารกที่คลอดก่อนกำหนดและ 10% ของทารกแรกเกิดในระยะยาวอาจเกิดภาวะขาดออกซิเจนชั่วคราว ภาวะโพแทสเซียมสูงทางเพศมักจะหายไปภายในสองสามสัปดาห์หลังจากลดปริมาณโปรตีนในอาหารเป็น g / kg ต่อวันและการบริหารวิตามินซี โรคตับที่รุนแรงมักทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญไทโรซีนซึ่งเกิดจากกิจกรรมที่ผิดปกติของไทโรซีน transaminase, 4-hydroxyphenylpyruvate danolase และปัสสาวะออกซิเดส