กลิ่นหนูพิเศษในปัสสาวะ

ตับของผู้ป่วยไม่สามารถสังเคราะห์ไทโรซีนอะลานีนไฮดรอกซีเลสเพื่อให้ฟีนิลอะลานีนในอาหารไม่สามารถออกซิไดซ์ไปยังไทโรซีน แต่สามารถถ่ายโอนเข้าไปในฟีนิลไพรุฟเวตในไตเท่านั้น Phenylalanine และสารอื่น ๆ มีพิษต่อการพัฒนาของเซลล์ประสาทในขณะที่อุปสรรคในการก่อตัวของไทโรซีนส่งผลกระทบต่อการก่อตัวของเยื่อไมอีลินในระหว่างการพัฒนาของเส้นใยประสาท ลักษณะทางคลินิกของมันคือภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงโดยมีความบกพร่องทางการพูดรุนแรงที่สุดและ 85% ของผู้ป่วยอยู่ในระดับของภาวะสมองเสื่อม มาพร้อมกับความผิดปกติของมอเตอร์ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสูงหรือต่ำไม่สามารถนั่งลงไม่สามารถเดินหรือไหวร่างกายในขณะที่เดิน ผมมีสีอ่อนหรือสีเหลืองผิวมีความยุติธรรมและสีของม่านตามีสีเหลืองหรือสีฟ้าซึ่งเป็นสีผิว กลากบนผิวหนังเป็นเรื่องธรรมดาเช่นกันและปัสสาวะก็มีกลิ่นปัสสาวะหนูพิเศษ อาจมีสัญญาณทางเดินรูปกรวยและปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ EEG ผิดปกติในผู้ป่วยส่วนใหญ่ phenylpyruvate ส่วนเกินถูกขับออกทางปัสสาวะ ในกรณีส่วนใหญ่เพียงแค่ควบคุมปริมาณของ phenylalanine ในอาหารหลังคลอดสามารถป้องกันสมองถูกทำลายได้สำเร็จ ผู้ป่วยทารกแรกเกิดสามารถไม่มีอาการได้ แต่ความเสียหายของสมองที่ไม่สามารถกลับคืนมาได้อาจเกิดขึ้นได้หากการรักษาล่าช้าไปหนึ่งปีดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง อัตราการเกิดแตกต่างกันไปทั่วโลกและหายากในบรรดาเผ่าพันธุ์ผิวดำที่มีอุบัติการณ์ 1: 16000 ในประเทศจีน