Hyperextension ของผิวหนัง

Ehlers-Danlos Syndrome หรือดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos โรคนี้มีลักษณะทางคลินิกสามประการ ได้แก่ ความยืดหยุ่นของผิวหนังที่มากเกินไปผิวหนังที่อ่อนแอและหลอดเลือดและการเคลื่อนไหวของข้อต่อขนาดใหญ่ โรคนี้เป็นของหายากมีผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและมักจะมีประวัติครอบครัวมันเป็นลักษณะ autosomal เด่นมรดกและมรดกถอย กลุ่มอาการของโรคผิวหนัง Hyperelastic เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เรียกอีกอย่างว่า hyperdermatosis แพทย์ผิวหนังชาวเดนมาร์กอี. เอลเลสรายงานในปี 2444 และแพทย์ผิวหนังชาวฝรั่งเศส HA Danlow ในปี 1908 ดังนั้นพวกเขาจึงถูกตั้งชื่อตามทั้งสอง มันเป็นลักษณะความเปราะบางของผิวหนังและหลอดเลือดที่เพิ่มขึ้นซึ่งเป็นเรื่องง่ายที่จะรอยขีดข่วนและรอยแผลเป็น atrophic ความยืดหยุ่นที่มากเกินไปของผิวซึ่งสามารถยืดผิวเป็นเวลานานหลายครั้งมากกว่าปกติและกลับสู่สภาพเดิมอย่างรวดเร็วหลังจากผ่อนคลาย แผล บางครั้งความตายอาจเกิดจากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากความผิดปกติของอวัยวะภายใน ลักษณะทางคลินิกเป็นลักษณะของการยืดผิวหนังและข้อต่อมากเกินไปสร้างความเสียหายได้ง่ายต่อเนื้อเยื่อเพิ่มความเปราะบางและรักษาเส้นเลือดยากเพิ่มความเปราะบางของหลอดเลือดความผิดปกติของดวงตาและความผิดปกติของอวัยวะภายในเป็นหนึ่งในโปรตีนสำคัญ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ autosomal dominant, autosomal recessive และพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเพศ ประวัติครอบครัวเป็นเรื่องปกติ การเกิดโรคเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญเส้นใยคอลลาเจน ยกเว้นบริเวณของผิวหนังที่มีการเปลี่ยนแปลงรองเนื่องจากการบาดเจ็บผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีความผิดปกติในความหนาของผิวเส้นใยคอลลาเจนและเส้นใยยืดหยุ่น เฉพาะในผู้ป่วยแต่ละรายเส้นใยคอลลาเจนมีความบางและไม่เชื่อมต่อกับมัดและผิวหนังของพวกเขาก็บางและเส้นใยยืดหยุ่นค่อนข้างเพิ่มขึ้น Adventitia ของหลอดเลือดแดงนั้นชำรุดและขาดการสนับสนุนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบข้างดังนั้นหลอดเลือดจึงมีความเสี่ยงที่จะถูกทำลาย อาการเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยการเจริญเติบโตและการพัฒนาของผู้ป่วยจะชะลอและบางครั้งการโจมตีจะแก่ ผิวนุ่มและยืดหยุ่นสามารถยืดได้นานมากเกินขีด จำกัด ปกติได้หลายครั้งและสามารถกลับสู่ตำแหน่งเดิมได้อย่างรวดเร็วหลังจากผ่อนคลาย ผิวหนังบริเวณคอข้อศอกและหน้าท้องมีความหย่อนคล้อยและเหี่ยวย่น ผิวหนังมีความเปราะบางและเปราะบางมีแนวโน้มที่จะฮ่อและมีเลือดคั่งหลังสามารถเปลี่ยนเป็นก้อนเล็ก ๆ ตามด้วยการกลายเป็นปูน lobules ไขมันใต้ผิวหนังมีแนวโน้มที่จะทำให้ปูดผิวนูนปรากฏ pseudotumor เหมือน บาดแผลไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะรักษาและรอยแผลเป็นนั้นบางและเงางามมักจะมาพร้อมกับ telangiectasias กระดูกและข้อต่อหลวมและยืดออกและการตกเลือดร่วมและความคลาดเคลื่อนมักเกิดขึ้น หัวเข่าสามารถเกร็งและกระดูกสันหลังเป็น scoliosis คุณสมบัติอื่น ๆ ได้แก่ การขยายระยะห่างของดวงตา, ​​สายตาสั้น, หูลพบุรีและเท้าแบน ความพิการ แต่กำเนิดของอวัยวะภายในเช่นความผิดปกติของหัวใจและปอดและผนังอวัยวะในทางเดินอาหารมักมีความซับซ้อน ตามข้อบกพร่องทางคลินิกทางพันธุกรรมและชีวเคมีโรคแบ่งออกเป็น 11 ประเภท การวินิจฉัยโรคโดยทั่วไปนั้นไม่ยาก แต่จะต้องแยกแยะจากการผ่อนคลายของผิวหนัง การหย่อนคล้อยของผิวหนังมีลักษณะเป็นผิวหลวมและมีรอยย่น แต่ไม่เพิ่มความยืดหยุ่นและไม่มีการยืดข้อต่อมากเกินไป ไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับโรคนี้และควรระมัดระวังเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ ควรทำการผ่าตัดด้วยความระมัดระวังแผลจะแตกง่ายและไม่เย็บแผล