การขาดเอนไซม์ Lysosomal

Lysosome เป็นร่างกายที่ประกอบด้วยชุดของกรดไฮโดรเลสล้อมรอบด้วยเมมเบรนไลโปโปรตีนชั้นเดียวในพลาสซึม มันเป็นออร์แกเนลล์ที่มีโครงสร้างคล้ายเยื่อหุ้มเซลล์ชั้นเดียวในเซลล์ lysosome มีเอนไซม์ไฮโดรไลติกหลายชนิดและสามารถย่อยสลายสารหลายชนิด เอนไซม์ใน lysosome เป็นเอนไซม์ไฮโดรไลติกและโดยทั่วไป pH ที่เหมาะสมคือ 5 ดังนั้นจึงเป็นเอนไซม์กรดไฮโดรไลติกทั้งหมด หากเอนไซม์ใน lysosome ถูกปล่อยออกมาพวกมันจะย่อยทั้งเซลล์ โดยทั่วไปจะไม่ถูกปล่อยออกสู่สภาพแวดล้อมภายในส่วนใหญ่สำหรับการย่อยภายในเซลล์ โรค lysosomal พิการ แต่กำเนิดเป็นประเภทของโรคทางพันธุกรรมการเผาผลาญที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบางอย่างในโครโมโซมและการขาดพิการ แต่กำเนิดของเอนไซม์ lysosomal บางอย่าง เนื่องจากการขาดเอนไซม์หรือข้อบกพร่องทางโครงสร้างของเอนไซม์สารตั้งต้นที่เกี่ยวข้องในเซลล์ไม่สามารถย่อยสลายและจัดเก็บได้และพวกมันสะสมในไลโซโซมทุติยภูมิทำให้เกิดความผิดปกติในการเผาผลาญของเซลล์ Mucopolysaccharidosis เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการไม่สามารถของโมเลกุลกรด mucopolysaccharide (aminodextran) ที่จะสลายตัวเนื่องจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ lysosomal ส่งผลให้จำนวนมากของ mucopolysaccharide การขับถ่ายในเนื้อเยื่อ