กะโหลกศีรษะโตขึ้นเป็นรูปหอคอย

ที่ฐานของกะโหลกศีรษะตกต่ำวงโคจรกลายเป็นตื้นดวงตาที่ยื่นออกมาและไซนัส paranasal เป็น dysplastic ขณะที่เนื้อเยื่อสมองขยายในแนวดิ่งบนและล่างของเส้นผ่าศูนย์กลางกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น รอยแยกเล็ก ๆ ของวงโคจรสั้น ๆ ในรอยแยกของวงโคจรช่วยเพิ่มความล่าช้าของการขยายขนาดศักดิ์สิทธิ์และการปิด condylar ล่วงหน้า กระดูกหน้าสแกลลอปนั้นหดหรือหมุนกลับเพื่อให้กระดูกหน้าผากเชื่อมต่อกับกระดูกสันหลังและมุมจมูกด้านหน้าจะหายไป กรณีทั่วไปเป็นกระบวนการปลายหัวกะโหลก การหมุนหลังหน้าผากเป็นสาเหตุหลักของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้ากลางอาจเป็นปกติ มันเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การสังเกตว่าความผิดปกติทางปลายไม่แสดงอาการทางคลินิกที่ชัดเจนก่อนอายุ 2 ถึง 3 ปีเพราะมีหลายกรณีที่มีกะโหลกศีรษะปกติตอนอายุ 1 และรูปร่างผิดปกติของปลายปรากฏเฉพาะตอนอายุ 4 ปีเท่านั้น การเกิดสิวที่ผิดปกติอย่างแท้จริงด้วยมือหรือเท้าและนิ้ว / นิ้วเท้าเรียกว่าโรค Saethre-Chotzen dysplasia กระดูกอ่อนไขมันปรากฏเป็น dysplasia กระดูกอ่อนฝ่อประสาทตากว้างและแบนหัวและจมูกและริมฝีปากหนานอกจากนี้ยังเป็นของความผิดปกติของ apex ซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาในทารกและเด็กเล็กแขนสั้นและแขนขาที่ต่ำจะมาพร้อมกับปัญญาอ่อนและสายตา กระจกตามีไขมันสะสม