neurofibromatosis ในเด็ก

neurofibromatosis ในเด็กเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ neurocutaneous และเป็นโรค dysplasia ของเนื้อเยื่อและอวัยวะที่มีต้นกำเนิดจาก ectoderm สาเหตุยังไม่ทราบสาเหตุและอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์บางอย่างในการพัฒนาของตัวอ่อนระยะแรก มักจะประจักษ์เป็นเส้นประสาทผิวหนังและความผิดปกติของดวงตาและบางครั้งก็แพร่กระจายไปยัง mesoderm หรืออวัยวะที่พัฒนา endoderm เนื่องจากอวัยวะและระบบต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องมีอาการทางคลินิกที่หลากหลาย ปัจจุบันมีโรคดังกล่าวมากกว่า 40 โรค แต่มีเพียงสามรายเท่านั้นที่พบได้ทั่วไป ได้แก่ neurofibroma, เส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลมและ hemangioma ใบหน้าสมอง (โรค Sturge-Weber) โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่จะโดดเด่นด้วย autosomal มีทะลุสูงและไม่สมบูรณ์