hypophosphatemia ทารกแรกเกิด

โรคกระดูกอ่อนดื้อต่อวิตามินดีเป็นโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมของ tubules ของไตโดยมีภาวะ hypophosphatemia และ hypocalcemia สองประเภท โรคกระดูกอ่อนในครอบครัวเกิดจากความบกพร่องของท่อไตและไตสูญเสียฟอสฟอรัสทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซี่ยมและฟอสฟอรัสทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อน วิธีการทางพันธุกรรมเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ซึ่งไม่มีการตอบสนองต่อปริมาณวิตามินดีทางสรีรวิทยาปกติดังนั้นจึงเรียกว่าโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีและ hypophosphatemia เชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์