อวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis

Gonadal dysplasia: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามเทอร์เนอร์ซินโดรมพิมพ์ xo ขาดโครโมโซมเอ็กซ์ มันเป็นโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศ เนื่องจากโครโมโซมเพศผิดปกติรังไข่จึงไม่สามารถเติบโตและพัฒนาได้ดังนั้นรังไข่จึงเป็นเนื้อเยื่อที่มีรูปร่างเป็นแถบยาวโดยไม่มีรูขุมขนและไข่ในเบื้องต้น ดังนั้นการขาดฮอร์โมนเพศหญิงซึ่งนำไปสู่การพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิและ amenorrhea หลักเป็นโรคโมโนเมอร์เดียวที่รอดตายในมนุษย์ โดยทั่วไปอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia นำเสนอความสูงและการสูญเสียน้ำหนักที่เกิดอาการบวมที่เห็นได้ชัดจากด้านหลังของมือและเท้าและผิวหลวมที่ด้านข้างของลำคอ การเจริญเติบโตสูงหลังคลอดช้าลักษณะทางคลินิกหลักคือฟีโนไทป์หญิงเส้นผมกลับต่ำ 50% กับพังผืดปากมดลูกหน้าอกโล่รูปขยับขยายของระยะห่างหัวนมข้อศอกข้อศอกและโมลหลาย เด็กประมาณ 35% มาพร้อมกับอาการผิดปกติของหัวใจการหดตัวของหลอดเลือดเป็นเรื่องธรรมดา นอกจากนี้ความผิดปกติของไต (เช่นไตเกือกม้าไตนอกมดลูก hydronephrosis ฯลฯ ), dysplasia ของเล็บเท้า metacarpals สั้น 4, 5 และโมลอื่น ๆ ยังคงมองเห็นได้ องคชาตภายนอกของเด็กยังคงอยู่ในวัยแรกเกิด labia minora นั้นผิดปกติและไม่สามารถสัมผัสมดลูกได้ เด็กส่วนใหญ่มีความฉลาด มักจะเกิดจากการเจริญเติบโตลักษณะแคระแกรนการพัฒนาเพศวัยรุ่นและ amenorrhea หลัก ไม่มีการรักษาใดที่สามารถส่งเสริมการพัฒนาของรังไข่ได้ วัตถุประสงค์ของการรักษาคือการส่งเสริมความสูงและกระตุ้นการพัฒนาเต้านมและอวัยวะสืบพันธุ์