โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคทางระบบประสาทที่โดดเด่นทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ, ความผิดปกติทางจิตและโรคสมองเสื่อม มันอยู่ในหมวดหมู่ของโรคการกลายพันธุ์ของยีนแบบไดนามิกหรือโรคซ้ำ polyglutamine เนื่องจากโรคฮันติงตันซึ่งเป็นอาการทางคลินิกที่โดดเด่นโรคนี้มีชื่อว่าโรคแกรนด์แดนซ์โรคของฮันติงตันโรคการเต้นแบบก้าวหน้าเรื้อรังหรือโรคทางกรรมพันธุ์ โรคนี้มีการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอเมริกัน Huntington ในปี 1872 อัลไซเมอร์สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในปี 1911 ในปี 1993 ยีนที่ทำให้เกิดโรคถูกกำหนดให้อยู่ที่ตำแหน่ง 63 ของแขนสั้นของคู่ที่สี่ของ autosomes โปรตีนชื่อ Huntingtin การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพนั้นมีสาเหตุมาจากการสูญเสียของเซลล์ประสาทใน striatum และ cerebral cortex เมื่อเร็ว ๆ นี้การรวมนิวเคลียสและเซลล์ประสาท dystrophic ในนิวเคลียสของ ubiquitin-positive neurons ถูกพบในเปลือกสมอง