homocystinuria

Homocystinuria ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม homocystinuria และหลอก Marfan ซินโดรมเป็นครั้งแรกโดยคาร์สันและโอนีลและ Gerrit-sen et al. (1962) ตามลำดับมันเกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ methionine เนื่องจากเอนไซม์บกพร่อง โรคที่เกิดจากความผิดปกติของเมตาบอลิซึม แต่กำเนิดที่มีกรดอะมิโนกำมะถันและเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับดวงตา, ​​หัวใจและหลอดเลือด, กระดูกและระบบประสาท อาการทางคลินิกหลักคือการเกิดลิ่มเลือดหลายก้อนภาวะปัญญาอ่อนเลนส์นอกมดลูกและนิ้วมือยาว (นิ้วเท้า) มีรายงานว่าผู้ปกครองของผู้ป่วยส่วนใหญ่แต่งงานกับญาติสนิท อัตราการเจ็บป่วยอยู่ที่ประมาณ 1/2 ถึง 40,000 การเกิดมีชีวิต แต่จะแตกต่างกันอย่างมากจากภูมิภาคไปยังภูมิภาค