กุมารแพทย์น้อย ataxia สมองใหญ่ autosomal

มีหลายประเภทของสมองน้อย ataxia (ADCA) การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับ cerebellum และทางเดินอวัยวะและอวัยวะเพศนอกจากนี้ยังมีการสูญเสียเส้นประสาทสมองน้อย, ไขสันหลัง, pontine, นิวเคลียสมะกอก, ฐานปมประสาท, ประสาทตา, จอประสาทตาและปลายประสาทอักเสบนอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นได้ ลักษณะทางคลินิกเป็นอาการของ cerebellar ง่ายๆเช่น ataxia trunk ก้าวหน้า, dysarthria, การเลือกปฏิบัติที่ไม่ดีและแรงสั่นสะเทือนโดยเจตนาการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ, การมองเห็นหรือการได้ยินผิดปกติ, กล้ามเนื้อตาผิดปกติ, อัมพาตกล้ามเนื้อ extraocular ประสาทอัมพาตเป็นต้น การรวมกันของอาการทางคลินิกต่างๆ: สัญญาณสมองน้อยที่ง่ายสัญญาณสมองน้อยและสัญญาณก้านสมองน้อยและซินโดรมปมประสาทฐานสัญญาณกระดูกสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย, สัญญาณสมองน้อยและความผิดปกติของประสาทสัมผัส (ฟัง, ภาพ), สมองน้อยและต่อมใต้สมอง กลุ่มอาการสมองน้อยและ myoclonic, กล้ามเนื้อสมองน้อยและกล้ามเนื้อเสี้ยมเพิ่มขึ้นเป็นต้น ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการค้นพบการกลายพันธุ์ของการขยายตัวซ้ำหลายครั้งของ trinucleotide เรียกว่า dominant spinocerebellar ataxia (SCA) และแบ่งออกเป็นมากกว่า 10 ชนิดย่อย .