galactosemia

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่เป็นพิษเมื่อเพิ่มกาแลคโตสในเลือด ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องสามชนิดในการเผาผลาญกาแลคโตสอาจทำให้เกิดกาแลคโตซีเมีย: ① galactose-1-phosphate urylyltransferase (Gal-1-PUT): นี่เป็นคลาสสิก กาแลคโตซีเมียพบมากขึ้น②การขาดกาแลคโตไคเนส: หายาก gly ปัสสาวะ -Glcoside diphosphate galactose-4-epi isomerase (UDP-Gal-4-E): หายาก Galactosemia เป็นโรคเมตาบอลิซึม แต่กำเนิดโดยอัตโนมัติสำหรับ heterozygotes กิจกรรมเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องสามประการของการเผาผลาญกาแลคโตสที่กล่าวถึงข้างต้นนั้นประมาณ 1/2 ของผู้คนทั่วไปในขณะที่กิจกรรมเอนไซม์ของ homozygotes ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ . ตำแหน่งที่ควบคุมเอนไซม์ทั้งสามนี้ได้รับการชี้แจงแล้ว Uridyltransferase อยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 9 กาแลคโตสไคเนสอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 17 และกาแลคโตส - epi ไอโซเมอเรสอยู่ในโครโมโซม 1 .