กรรมพันธุ์ hyperuricemia

ภาวะโพแทสเซียมสูงทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยกลับของโครโมโซม X มีรายงานครั้งแรกโดย Lesch and Nyban (1964) ว่ามีการเคลื่อนไหวแบบไม่สมัครใจเหมือนการเต้นรำและกรดยูริคเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ กรดยูริคเป็นผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายของการเผาผลาญ purine พิวรีนและไพริมิดีนเป็นวัตถุดิบสำคัญในการสังเคราะห์ DNA (กรด deoxyribonucleic) และ RNA (กรด ribonucleic) ของสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต กรดยูริคที่ผลิตโดย purines ผ่านการเผาผลาญออกซิเดทีส่วนใหญ่ถูกขับออกมาจากไตและลำไส้การผลิตและการขับถ่ายของกรดยูริกในชีวิตประจำวันจะช่วยรักษาสมดุลในร่างกายหากการขับถ่ายมากเกินไปหรือการขับถ่ายไม่ดีจะทำให้กรดยูริคสะสมในร่างกาย สูงเกินไป (เช่นภาวะ hyperuricemia) ภาวะโพแทสเซียมสูงทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เอนไซม์ของการเผาผลาญ purine ในเด็กคือกิจกรรม hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ที่จะขาดบางส่วนหรือทั้งหมดซึ่งจะนำไปสู่การเผาผลาญการต่ออายุ purine และ hyperuricemia