โรค Gaucher

โรค Gaucher (GD) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคที่เก็บ lysosomal (LSD) มันเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal ที่ทำให้เกิด glucocerebrosides ผิดปกติใน reticuloendothelium การสะสมภายในเซลล์ แพทย์ชาวฝรั่งเศส Pete Phillipe Gaucher รายงานครั้งแรกในปี 1882, 50 ปีต่อมา Aghion รายงานว่าโรค Gaucher เกิดจากการสะสมของ glucocerebroside (GC) ใน monocyte-macrophages ของตับม้ามกระดูกและระบบประสาทส่วนกลาง เกิดจาก Brady et al. พบในปี 1964 ว่าการสะสมของ glucocerebrosidase เกิดจากเบต้า; -glucosidase-glucerebrosidase (GBA) ซึ่งเป็นการวินิจฉัยโรค Gaucher และการรักษาให้พื้นฐานทางทฤษฎี