กรดโพรพิโอนิคในเด็ก

Propionic acidemia เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน catabolism ของกรดโพรพิโอนิมันเกิดจากการขาด propionyl CoA carboxylase และเป็นมรดก autosomal ถอย มันเป็นลักษณะของตอนที่ซ้ำแล้วซ้ำอีกของ ketoacidosis หลังคลอด, นิวโทรฟิ thrombocytopenia, ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, ความผิดปกติทางระบบประสาท, ความผิดปกติทางระบบประสาท, แพ้โปรตีนและเพิ่มระดับ glycine พลาสม่าอย่างมีนัยสำคัญ โรคส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากการกินโปรตีนโดยเฉพาะอาหารที่อุดมไปด้วยกรดอะมิโนโซ่กิ่งเมทานโอนีนและ ธ รีโอนีน ผู้ป่วยมีจำนวนมากของการสะสมกรดโพรพิโอนิ, ออกซิเดชัน propionate บกพร่องในเม็ดเลือดขาวและ carboxylase บกพร่องในไฟโบรบลาสต์