YBSITE

Mucopolysaccharidosis ประเภทⅧ

ประเภทนี้จะเรียกว่าซินโดรม Diferrante มันเป็นลักษณะความสูงสั้นปัญญาอ่อนผมหนาและหนาตับขนาดใหญ่และความผิดปกติของกระดูกอ่อนหลาย กระจกตาเป็นเรื่องปกติและเฮปารินซัลเฟตถูกขับออกทางปัสสาวะ โรคนี้เป็นลักษณะด้อยถอยอัตโนมัติ โรคถูกค้นพบโดย Gilnsburg et al. (1977) เพื่อให้เด็กอายุ 5 ปีที่มีลักษณะทางคลินิกของ Morquio syndrome ความแตกต่างคือการที่ fibroblasts เพาะเลี้ยงมีการสะสม chondroitin ซัลเฟตและการกำจัดออกล่าช้า

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ