โรคกระดูกอ่อนในครอบครัวในเด็ก

ครอบครัวโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดี hypophosphatemic ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PHEX ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ส่งผลให้ลดการดูดซึมของฟอสฟอรัสในไตท่อไต การดูดซึมของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในลำไส้ไม่ดีฟอสฟอรัสในเลือดจะลดลงโดยทั่วไประหว่าง 0.65-0.97 / มิลลิโมล / ลิตร (2-3mg / dl) ผลิตภัณฑ์แคลเซียมและฟอสฟอรัสส่วนใหญ่ต่ำกว่า 30 กระดูกไม่ง่ายที่จะกลายเป็นปูน วิธีการทางพันธุกรรมเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ซึ่งไม่มีการตอบสนองต่อปริมาณวิตามินดีทางสรีรวิทยาปกติดังนั้นจึงเรียกว่าโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีและ hypophosphatemia เชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์